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摘 要 ：运用聚合酶链式反应(Polymerase chain reaction,PCR)技术对3个Duchenne型肌营养不良症(DMD)家系中的患者进行dystrophin基因内9个外显子缺失检测,在2个家系中检测到外显子45、48、51缺失,同时运用PCR技术扩增位于dystrophin基因内内含子短串联重复序列,对非缺失型DMD家系进行了产前诊断,胎儿为正常女性.dystrophin基因外显子缺失检测方法快速、敏感、准确,可在临床推广中应用；短串联重复序列(STR)多态性分析方法可用于DMD家系的产前基因诊断和携带者检出.

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中图分类号：R596．2

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文章编号：1007-7847(2006)04―0346-04
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